odpovědi na záhadné případy

série Mystery Case byla zahájena Neurology® Resident & Fellow Section za účelem rozvoje dovedností klinického uvažování stážistů. Rezidenční programy, studenti medicíny, a jednotlivci byli vyzváni, aby tento záhadný případ použili jako vzdělávací nástroj. Odpovědi na otázky s výběrem odpovědí formulované pomocí tohoto případu byly vyžádány prostřednictvím skupinového e-mailu zaslaného konsorciu obyvatel a kolegů neurologie Americké akademie neurologie a prostřednictvím sociálních médií. Obdrželi jsme 129 odpovědí. Většina respondentů (73%) byla v praxi po dobu 1-4 let; 68% byli obyvatelé nebo kolegové, zatímco 23% byli lékaři s certifikací fakulty/rady; zbytek byli studenti medicíny nebo poskytovatelé pokročilé praxe. 65% pobývalo mimo Spojené státy. Byla zastoupena široká škála nastavení praxe.

38letý pacient s historickou diagnózou mozkové obrny podstoupil MRI mozek pro vyšetření bolesti hlavy. Při přezkoumání zobrazování většina respondentů správně identifikovala hypoplazii cerebelární vermis a corpus callosum (63%) A ventrikulomegalii (78%). Pouze 36% však identifikovalo hypoplazii mozkového kmene. Nejčastější nesprávnou odpovědí byla hydrancefalie (24%), vrozená mozková vada, při které jsou mozkové hemisféry nahrazeny dutinami naplněnými tekutinou, které se obvykle vyskytují v kojeneckém věku s makrocefalií.1

z uvedených neurologických stavů byly GLHS (40%), Vogt-Koyanagi-Haradův syndrom (28%) a CARASIL (19%) správně identifikovány jako spojené s alopecií. Nejčastějšími nesprávnými odpověďmi byla toxicita zinku (44%; nedostatek zinku může způsobit alopecii), užívání fenytoinu (36%; spojené s hirsutismem) a Menkesův syndrom (33%; vrozená porucha spojená s X způsobující nedostatek mědi a spojená s „výstředními“ vlasy2).

GLHS byla správně identifikována jako trojice alopecie, trigeminální anestézie a RES většinou respondentů (53%). RES je termín daný vrozeným cerebelárním abnormalitám pozorovaným u GLHS a dalších poruch, které jsou spojeny s cerebelárními příznaky, mozkovou obrnou a intelektuálním vývojovým zpožděním.3 nejčastější nesprávnou odpovědí byl Vogt-Koyanagi-Haradův syndrom (12%), multisystémové onemocnění způsobené zánětem melanocytů a častější u etnik tmavší pleti. Mezi vlastnosti patří chronická panuveitida, vitiligo, alopecie, dysakousie, meningeální podráždění a polióza.4

tento případ zdůrazňuje charakteristické rysy vzácného syndromu, jehož rozpoznání nabízí určitou diagnostickou specifičnost pro ty, kteří jsou označeni jako “ mozková obrna.“Několik neurologických poruch je spojeno s abnormalitami kůže a vlasů a jejich zhodnocení může zúžit diferenciální diagnózy a pomoci identifikovat léčitelné příčiny.

Robert Hurford, MSc, MRCP (UK)

Nuffield Department of Clinical Neurosciences, University of Oxford