Réponses aux cas mystères

La série de cas mystères a été initiée par la section Fellow de Neurology® Resident & pour développer les compétences de raisonnement clinique des stagiaires. Les programmes de résidence, les précepteurs d’étudiants en médecine et les individus ont été invités à utiliser ce cas mystère comme outil éducatif. Les réponses aux questions à choix multiples formulées à l’aide de ce cas ont été sollicitées par un courriel de groupe envoyé au Consortium de résidents et de boursiers en neurologie de l’American Academy of Neurology et par le biais des médias sociaux. Nous avons reçu 129 réponses. La majorité des répondants (73 %) exerçaient depuis 1 à 4 ans; 68 % étaient des résidents ou des boursiers, tandis que 23 % étaient des médecins certifiés par le corps professoral ou le conseil; les autres étaient des étudiants en médecine ou des fournisseurs de pratique avancée. 65 % résidaient en dehors des États-Unis. Un large éventail de milieux de pratique étaient représentés.

Le patient de 38 ans avec un diagnostic historique de paralysie cérébrale a subi une IRM cérébrale pour une investigation des maux de tête. En examinant l’imagerie, la plupart des répondants ont correctement identifié une hypoplasie du vermis cérébelleux et du corps calleux (63%) et une ventriculomégalie (78%). Cependant, seulement 36% ont identifié une hypoplasie du tronc cérébral. La réponse incorrecte la plus courante était l’hydrancéphalie (24%), une anomalie cérébrale congénitale dans laquelle les hémisphères cérébraux sont remplacés par des cavités remplies de liquide, se présentant généralement dans l’enfance avec une macrocéphalie.1

Des affections neurologiques énumérées, les GLHS (40 %), le syndrome de Vogt-Koyanagi-Harada (28 %) et le CARASIL (19 %) ont été correctement identifiés comme étant associés à l’alopécie. Les réponses incorrectes les plus courantes étaient la toxicité du zinc (44%; une carence en zinc peut provoquer une alopécie), l’utilisation de phénytoïne (36%; associée à l’hirsutisme) et le syndrome de Menkes (33%; un trouble congénital lié à l’X provoquant une carence en cuivre et associé à des cheveux « crépus »2).

Le GLHS a été correctement identifié comme étant la triade d’alopécie, d’anesthésie du trijumeau et de RÉS par la plupart des répondants (53%). RES est le terme donné aux anomalies cérébelleuses congénitales observées dans les GLHS et d’autres troubles, qui sont associés à des signes cérébelleux, une paralysie cérébrale et un retard de développement intellectuel.3 La réponse incorrecte la plus courante était le syndrome de Vogt-Koyanagi-Harada (12%), une maladie multisystémique causée par une inflammation des mélanocytes et plus fréquente chez les ethnies à peau plus foncée. Les caractéristiques comprennent la panuvéite chronique, le vitiligo, l’alopécie, la dysacousie, l’irritation méningée et la poliose.4

Ce cas met en évidence les caractéristiques d’un syndrome rare, dont la reconnaissance offre une certaine spécificité diagnostique pour ceux étiquetés comme atteints de « paralysie cérébrale. »Plusieurs troubles neurologiques sont associés à des anomalies de la peau et des cheveux, et leur appréciation peut affiner les diagnostics différentiels et aider à identifier les causes traitables.

Robert Hurford, MSc, MRCP (Royaume-Uni)

Département de Neurosciences cliniques de Nuffield, Université d’Oxford