謎のケース応答

謎のケースシリーズは、Neurology®レジデント&フェローセクションによって開始され、研修生の臨床推論スキルを開発しました。 レジデンシープログラム、医学生の牧師、および個人は、教育ツールとしてこの謎のケースを使用するように招待されました。 このケースを使用して策定された複数の選択肢の質問への回答は、神経学の居住者とフェローの神経学コンソーシアムのアメリカアカデミーに送信されたグループの電子メールを介して、ソーシャルメディアを介して勧誘されました。 129件の回答が寄せられています。 回答者の大半(73%)は1-4年間実践していた;68%が住民またはフェローであり、23%が教員/理事会認定医師であり、残りは医学生または高度な実践提供者であった。 65%はアメリカ合衆国外に居住していた。 練習の設定の広い範囲が表現されました。

脳性麻痺の歴史的な診断を受けた38歳の患者は、頭痛の調査のためにMRI脳を受けました。 イメージングを見直すと、ほとんどの回答者は、小脳虫および脳梁(63%)および脳室肥大(78%)の形成不全を正しく同定した。 しかし、脳幹形成不全を同定したのはわずか36%であった。 最も一般的な誤った答えは水頭症(24%)であり、大脳半球が液体で満たされた空洞に置き換えられ、通常は幼児期に大頭症を呈する先天性脳欠損である。1

記載されている神経学的条件のうち、GLHS(40%)、Vogt-Koyanagi-Harada症候群(28%)、およびCARASIL(19%)は脱毛症と関連していると正しく同定された。 最も一般的な不正解は、亜鉛毒性(44%、亜鉛欠乏症は脱毛症を引き起こす可能性がある)、フェニトインの使用(36%、多毛症に関連する)、およびメンクス症候群(33%、銅欠乏症を引き起こし、”変態”毛2に関連する先天性Xリンク障害)であった。

GLHSは、ほとんどの回答者(53%)によって、脱毛症、三叉神経麻酔、およびRESのトライアドであると正しく同定されました。 RESは小脳の印、脳性麻痺および知的な発達の遅れと関連付けられるGLHSおよび他の無秩序で見られる生来の小脳の異常に与えられる言葉です。3最も一般的な不正解はvogt-小柳-原田症候群(12%)であり、メラノサイトの炎症によって引き起こされる多系統疾患であり、より暗い肌の民族でより一般的であった。 特徴は慢性のpanuveitis、vitiligo、脱毛症、dysacousia、髄膜の苛立ちおよびpoliosisを含んでいます。4

この症例は、まれな症候群の特徴を強調しており、その認識は”脳性麻痺”を有すると標識されたものに対していくつかの診断特異性を提供する。「いくつかの神経学的障害は皮膚および毛髪の異常に関連しており、それらの感謝は鑑別診断を狭め、治療可能な原因の特定を助けることができる。

Robert Hurford,MSc,MRCP(UK)

Nuffield Department of Clinical Neurosciences,University Of Oxford