Mystery Case Respostas

Caso O Mistério da série foi iniciada pelo Neurology® Residente & Companheiros de Seção para desenvolver o raciocínio clínico competências dos formandos. Programas de residência, preceptores de estudantes de Medicina e indivíduos foram convidados a usar este caso misterioso como uma ferramenta educacional. Respostas a perguntas de escolha múltipla formuladas usando este caso foram solicitadas através de um email de grupo enviado para a Academia Americana de Neurologia Consórcio de residentes e companheiros de Neurologia e através de mídias sociais. Recebemos 129 respostas. A maioria dos entrevistados (73%) estava na prática há 1-4 anos; 68% eram residentes ou companheiros, enquanto 23% eram médicos certificados pela Faculdade/conselho; o restante eram estudantes de medicina ou profissionais de prática avançada. 65% residiam fora dos Estados Unidos. Uma ampla gama de configurações de prática foram representadas.

the 38-year-old patient with a historic diagnosis of cerebral palsy underwent an MRI brain for investigation of headache. Ao revisar a imagem, a maioria dos entrevistados identificou corretamente a hipoplasia do vermis cerebelar e do corpo caloso (63%) e ventriculomegalia (78%). No entanto, apenas 36% identificaram hipoplasia do tronco cerebral. A resposta incorreta mais comum foi hidrancefalia (24%), um defeito cerebral congênito no qual os hemisférios cerebrais são substituídos por cavidades cheias de fluido, geralmente apresentando-se na infância com macrocefalia.1

das condições neurológicas listadas, GLHS (40%), síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada (28%) e CARASIL (19%) foram correctamente identificados como estando associados à alopecia. As respostas incorretas mais comuns foram toxicidade de zinco (44%; deficiência de zinco pode causar alopecia), uso de fenitoína (36%; associado com hirsutismo), e síndrome de Menkes (33%; um transtorno congénito de ligação x causando deficiência de cobre e associado com “kinky” cabelo2).

GLHS foi corretamente identificado como sendo a tríade da alopecia, anestesia trigeminal e RES pela maioria dos entrevistados (53%). RES é o termo dado às anomalias cerebelares congênitas observadas em GLHS e outras doenças, que estão associadas com sinais cerebelares, paralisia cerebral e atraso intelectual de desenvolvimento.A resposta incorrecta mais comum foi a síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada (12%), uma doença multisistémica causada pela inflamação dos melanócitos e mais comum em etnias mais escuras. Características incluem panuveíte crônica, vitiligo, alopecia, disacousia, irritação meningeal e poliose.4

este caso destaca as características características de uma síndrome rara, o reconhecimento da qual oferece alguma especificidade de diagnóstico para aqueles rotulados como tendo “paralisia cerebral”.”Vários distúrbios neurológicos estão associados com anormalidades na pele e no cabelo, e sua apreciação pode estreitar diagnósticos diferenciais e ajudar na identificação de causas tratáveis.

Robert Hurford, MSc, MRCP(UK)

Nuffield Department of Clinical Neurosciences, University of Oxford