răspunsuri la cazurile misterioase

seria de cazuri misterioase a fost inițiată de Neurologia rezidentă din cadrul secțiunii colege a secțiunii pentru a dezvolta abilitățile de raționament clinic ale cursanților. Programele de rezidență, preceptorii studenților la medicină și persoanele fizice au fost invitate să folosească acest caz misterios ca instrument educațional. Răspunsurile la întrebările cu răspunsuri multiple formulate folosind acest caz au fost solicitate printr-un e-mail de grup trimis Consorțiului Academiei Americane de Neurologie al rezidenților și bursierilor din Neurologie și prin intermediul rețelelor sociale. Am primit 129 de răspunsuri. Majoritatea respondenților (73%) au fost în practică timp de 1-4 ani; 68% au fost rezidenți sau bursieri, în timp ce 23% au fost medici certificați de facultate/consiliu; restul au fost studenți la medicină sau furnizori de practică avansată. 65% au locuit în afara Statelor Unite. Au fost reprezentate o gamă largă de setări de practică.

pacientul în vârstă de 38 de ani, cu un diagnostic istoric de paralizie cerebrală, a suferit un creier RMN pentru investigarea durerii de cap. La revizuirea imagisticii, majoritatea respondenților au identificat corect hipoplazia vermisului cerebelos și a corpului calos (63%) și ventriculomegaliei (78%). Cu toate acestea, doar 36% au identificat hipoplazia trunchiului cerebral. Cel mai frecvent răspuns incorect a fost hidrancefalia (24%), un defect congenital al creierului în care emisferele cerebrale sunt înlocuite cu cavități umplute cu lichid, care se prezintă de obicei în copilărie cu macrocefalie.1

dintre afecțiunile neurologice enumerate, GLHS (40%), sindromul Vogt-Koyanagi-Harada (28%) și CARASIL (19%) au fost identificate corect ca fiind asociate cu alopecia. Cele mai frecvente răspunsuri incorecte au fost toxicitatea zincului (44%; deficiența de zinc poate provoca alopecie), utilizarea fenitoinei (36%; asociată cu hirsutismul) și sindromul Menkes (33%; o tulburare congenitală legată de X care provoacă deficiență de cupru și asociată cu părul „Pervers” 2).

GLHS a fost identificat corect ca fiind triada alopeciei, anesteziei trigeminale și RES de către majoritatea respondenților (53%). RES este termenul dat anomaliilor cerebeloase congenitale observate în GLHS și alte tulburări, care sunt asociate cu semne cerebeloase, paralizie cerebrală și întârziere de dezvoltare intelectuală.3 cel mai frecvent răspuns incorect a fost Sindromul Vogt-Koyanagi-Harada (12%), o boală multisistemică cauzată de inflamația melanocitelor și mai frecventă la etniile cu pielea mai închisă la culoare. Caracteristicile includ panuveita cronică, vitiligo, alopecie, disacusie, iritație meningeală și polioză.4

acest caz evidențiază trăsăturile caracteristice ale unui sindrom rar, a cărui recunoaștere oferă o anumită specificitate diagnostică pentru cei etichetați ca având „paralizie cerebrală.”Mai multe tulburări neurologice sunt asociate cu anomalii ale pielii și părului, iar aprecierea lor poate restrânge diagnosticul diferențial și poate ajuta la identificarea cauzelor tratabile.

Robert Hurford, MSc, MRCP (MAREA BRITANIE)

Nuffield Departamentul de Neuroștiințe clinice, Universitatea din Oxford